Это редкое тяжелое генетическое заболевание, которое влияет на аппетит, обмен веществ, рост, половое развитие и поведение. О том, как развивается этот синдром, почему его бывает трудно распознать в раннем возрасте и какие методы диагностики доступны сегодня, Детям Mail рассказала ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
Все дело в генах на 15-й хромосоме
Синдром впервые описали в 1956 году швейцарские врачи Андреас Прадер, Генрих Вилли и Алексис Лабхарт. Отсюда и его название. Заболевание достаточно редкое, поэтому часть пациентов долгое время остается без точного диагноза.
Причина синдрома Прадера — Вилли — мутации в генах на 15-й хромосоме. Чаще всего (в 60–70% случаев) один участок просто отсутствует, это называется делецией.
Еще в 20–30% случаев обе копии хромосомы достаются от мамы, хотя должны быть одна от мамы, одна от папы. Это называют материнской унипарентальной дисомией.
Как часто встречается: 400 тысяч людей живет с этим синдромом
Синдром встречается примерно у 1 из 10–30 тыс. человек. По примерным подсчетам, на нашей планете около 400 тыс. людей живут с этим синдромом.
Ключевую роль в развитии симптомов играет сбой в работе гипоталамуса — отдела мозга, который регулирует аппетит, гормональный баланс, сон и температуру тела. Именно поэтому синдром затрагивает сразу несколько систем организма.
Как распознать синдром по внешности и поведению
В раннем возрасте дети с этим синдромом часто выглядят очень вялыми: у них выражена мышечная слабость, им трудно сосать грудь или бутылочку, они плохо набирают вес. Но затем, обычно в 1–3 года, картина меняется: появляется гиперфагия — патологически сильный аппетит. Ребенок не чувствует насыщения, постоянно ищет еду, может прятать ее или брать без спроса.
У многих развивается обсессивно-компульсивное расстройство, тревожность, упрямство, бывают вспышки ярости и истерики по мелочам, расстройства координации, тремор и судороги.
При одном типе генетической поломки сильнее выражены поведенческие нарушения, при другом — выше риск аутизма и психических расстройств. У взрослых людей с этим синдромом может возникнуть гормональный сбой и серьезные нарушения обмена веществ, в том числе проблемы с возможностью иметь детей.
Для многих пациентов характерны низкий рост, маленькие кисти и стопы, миндалевидные глаза, узкий лоб, маленький рот, нередко светлая кожа и волосы, недоразвитые половые органы.
Вылечить нельзя, но можно контролировать
Без лечения синдром может приводить к тяжелому ожирению, сахарному диабету 2-го типа, сердечно-сосудистым осложнениям, апноэ во сне и снижению качества жизни. Полностью вылечить его пока нельзя, но современные методы помогают взять симптомы под контроль.
Главное в диагностике — генетическое исследование крови
Наиболее информативным считается анализ метилирования ДНК, молекулярный микросателлитный анализ гаплотипов, FISH, MLPA, а также биохимические анализы, исследование уровня сахара и ферментов печени (АЛТ, АСТ).
Ранняя диагностика при синдроме Прадера — Вилли особенно важна: чем раньше начата помощь, тем выше шансы снизить риск тяжелых осложнений и помочь ребенку адаптироваться к жизни.
Еще нужно проверить гормональный фон: пройти УЗИ, МРТ или КТ, анализы на гормоны, чтобы оценить состояние щитовидной железы; сделать печеночные пробы; изучить гипофиз и гипоталамус, чтобы узнать, хватает ли гормона роста; сделать тест на усвоение глюкозы; изучить сон, чтобы понять, нет ли остановок дыхания во сне.
Как узнать о синдроме во время беременности
Очень важна диагностика до рождения ребенка. Во время беременности первым этапом может быть расширенный вариант НИПТ по крови матери, который помогает обнаружить проблемы с хромосомами, в том числе крупные делеции в 15-й хромосоме.
