Какие симптомы характерны для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), почему родителям так важно не пропустить «красные флаги» болезни и как сейчас лечат в России пациентов с МДД? Поговорили об этом с врачом-неврологом Педиатрического университета.

МДД: что это за болезнь?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое и быстро прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Это крайне редкое (орфанное) заболевание. Распространенность — один случай на 3,5-5 тысяч новорожденных.

МДД — одна из самых частых форм среди мышечных дистрофий у детей, которая проявляется уже в первые годы жизни ребенка нарастающей слабостью и дегенерацией мышц рук и ног, нарушениями осанки, ограничением подвижности во всех крупных суставах. Болезнь эта необратима и фатальна. Заболевание нередко называют генетическим убийцей мальчиков номер один в мире.

Если его вовремя не диагностировать и не начать лечить, из-за разрушения мышечных клеток, вызванных мутациями в гене дистрофина, к 10–12 годам ребенок уже не сможет самостоятельно ходить. У него развиваются кардиомиопатия, нарушение сердечного ритма, дыхательная недостаточность.

На последней, пятой стадии заболевания пациенту потребуется неинвазивная вентиляция легких. Максимальный срок его жизни при отсутствии терапии и сопутствующей реабилитации — не более 25 лет, половину из которых он проведет в инвалидном кресле.

Историческая справка

Болезнь получила свое название в честь французского невролога Гийома Дюшенна, который в середине XIX века описал реальный случай заболевания МДД у мальчика. Истинные причины развития заболевания открыли только в конце XX века, когда расшифровали ген дистрофина. Сейчас в России насчитывается 1300 пациентов с диагностированной миодистрофией Дюшенна.

-->

«Первые признаки генетического заболевания чаще всего проявляются в 4–5 лет. До этого ребенок развивается и растет в соответствии с возрастом, — рассказал «Доктору Питеру» врач-невролог Педиатрического университета Василий Суслов, кандидат медицинских наук. — Родителям в первую очередь стоит обратить внимание на следующие «красные флаги» болезни:

· оцените двигательную активность ребенка — как он встает с пола, требуется ли ему опора на бедра или на предметы;

· наравне ли со сверстниками ребенок играет на детской площадке — плохо, если он не может много бегать, часто и быстро устает, жалуется на боли в ногах;

· наблюдайте, как поднимается ребенок по лестнице, не останавливается ли, опираясь на перила и бедра;

· для заболевания характерна задержка речевого развития и гиперактивность, часто эти симптомы могут проявляться первыми, еще до видимой мышечной слабости».

Проблема диагностики

Проведение раннего скринингового исследования КФК у мальчиков позволяет значительно ускорить диагностику и сократить средний возраст постановки диагноза.

Василий Суслов

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры реабилитологии ФП и ДПО ФГБОУ ВО СПбГПМУ МЗ РФ, врач-невролог, реабилитолог педиатрического отделения КДЦ СПбГПМУ

Методы лечения пациентов с МДД

В последние годы осведомленность врачей о мышечной дистрофии Дюшенна в России стала гораздо больше.

Это влияет на средний возраст постановки диагноза и в конечном счете на течение заболевания, качество жизни и прогнозы. Здесь действует правило «чем раньше, тем лучше», отмечает врач.

«Своевременно начатые реабилитация и терапия, в том числе патогенетическая, позволяют повлиять на скорость течения заболевания, избежать или снизить выраженность осложнений и продлить способность самостоятельно ходить, — говорит невролог Василий Суслов. — Конечно, и сейчас бывают пациенты, которым поставили диагноз только в 7-8 лет, но таких случаев все меньше и меньше, особенно в Петербурге и Москве».

 

©


Вам также может быть интересно:


Сохранить и поделиться: